Hoe Liam en wij zijn omgegaan met zijn ziekte

Liam

Liam is onze oudste zoon. Een immer vrolijk ventje, iedereen die hij tegenkomt begroet hij steevast met een enthousiaste “Hai!”. Hij is gek op samen dansen, buiten zijn en toetjes eten. Het is een kleuter met een sterke eigen wil, die ons iedere ochtend een heerlijke knuffelsessie geeft en gek is op zijn kleine broertje Dex. Een gewone 4-jarige jongen. Maar helaas is er één verschil, hij is ongeneeslijk ziek.

Mei 2013. Het is een maand na Liam’s eerste verjaardag en wij zitten in een klein kamertje in het ziekenhuis. De stofwisselingsarts maakt onze grootste nachtmerrie werkelijkheid door te bevestigen dat onze zoon zeer waarschijnlijk I-Cell Disease heeft. Verder dna onderzoek zal het nog moeten bevestigen, maar de eerste onderzoeksresultaten wijzen in deze richting. Van binnen weten wij dat het klopt wat de arts zegt, Liam heeft deze vreselijke stofwisselingsziekte. De gelijkenis met andere kindjes met I-Cell is te groot om nog twijfel te kunnen hebben.

Een slopende weg naar Liam’s diagnose

Liam is zes maanden oud als wij een afspraak maken bij de kinderarts. Liam kan nog altijd zijn hoofd niet van de grond tillen als hij op zijn buik ligt en dat baadt ons toch wat zorgen. Onze omgeving zegt dat wij ons niet te druk moeten maken, kinderen ontwikkelen zich in hun eigen tempo. Liam heeft sinds drie maanden een spreidbroek, misschien dat dat zijn ontwikkeling wat remt. Voordat wij de behandelkamer binnen lopen zeggen wij nog tegen elkaar te hopen dat we zo weer buiten staan. Met goed nieuws. Maar niets blijkt minder waar. De kinderarts hoort ons verhaal aan en onderzoekt Liam. Hij ziet meerdere kleine afwijkingen die los staand niks hoeven te betekenen (o.a. laagstaande oren, een doorlopende handlijn), maar waarvoor hij Liam toch wil doorverwijzen naar een collega kinderarts genetica. Wat volgt is een periode van zes maanden vol onderzoeken, scans, bloed prikken, röntgenfoto’s.

In april 2013 volgt een opname van een week in het AZM in Maastricht. De artsen denken aan een spieraandoening vanwege Liam’s lage spierspanning/-kracht en willen hier gerichter onderzoek naar doen. Zo staat er op de vierde dag een spierbiopsie gepland. Liam doet het die week ongelooflijk goed. Het zijn drukke dagen, veel artsen willen hem zien. Een klinische geneticus, fysiotherapeut, cardioloog, neuroloog, kinderarts, metabolen arts, maag-lever-darm arts, orthopeed. Bezoek van cliniclowns toveren een glimlach op zijn (en ons) gezicht en wij brengen veel tijd door in de speelkamer. Iedere nacht blijft een van ons bij hem slapen. Gaandeweg de week krijgen wij het gevoel dat de artsen hun focus aan het verleggen zijn van een spieraandoening naar iets anders, een gevoel dat bekrachtigt wordt als de spierbiopsie gecanceld wordt omdat de artsen eerst nog wat andere dingen willen nagaan. Op de vierde dag volgt het gesprek met de artsen. Een stofwisselingsziekte is waar ze aan denken, een stapelingsziekte in het specifiek.

“Wij weten ‘t, de gelijkenis is duidelijk”

Ergens voelen wij dat het geen goed nieuws is, maar echt beseffen doen wij dat op dat moment nog niet. Dat besef komt als wij op internet informatie op gaan zoeken over stapelingsziekten. Opnieuw moet er urine opgevangen worden. Drie weken zitten wij in grote onzekerheid en proberen we ons vast te houden aan iedere strohalm. Zo hopen wij dat Liam één van de stapelingsziekten heeft waarvoor enzymtherapie nog mogelijk is. Dan worden wij onverwachts gebeld door de kinderarts, ze willen opnieuw bloed afnemen bij Liam. Er blijkt niets afwijkends te zijn gevonden in zijn urine waardoor de ziekte waar zij aan dachten (Hunter/Hurler syndroom) afvalt. Ze willen opnieuw bloedonderzoek gaan doen, nu naar een zeer zeldzame aandoening. Twee weken zal het duren voordat wij de uitslag hiervan krijgen. Weer twee weken grote onzekerheid, dit willen wij niet meer, het vele wachten is goed geweest. Wij vragen de arts eerlijk te zijn en ons te zeggen aan welke aandoening ze denken. Het antwoord is I-Cell Disease (Mucolipidose 2 / ML2). Wachtend in de behandelkamer typen wij op internet de ziekte in en de zoekresultaten geven ons de bevestiging dat Liam inderdaad I-Cell heeft. Wij zien foto’s van andere kindjes, het gezicht, maar met name de handjes zijn identiek aan die van Liam. Het zouden broers en zussen kunnen zijn.

Nu is wat telt

Onze wereld is ingestort. Als verdoofd rijden wij terug naar huis. Liam slaapt in zijn autostoel, zich nergens van bewust zijnde. Wij kijken naar hem en kunnen ons niet voorstellen dat zijn lot bezegeld is. Door I-Cell. Door deze vreselijke ziekte. In wat voor nachtmerrie zijn wij terecht gekomen? De eerste week sluiten wij ons op in huis. Wij hebben geen zin om mensen te spreken of telefoontjes te beantwoorden. Het is pijnlijk om naar Liam te kijken met de wetenschap die wij nu hebben. Het is zo ongelooflijk oneerlijk en het maakt ons ontzettend kwaad. En intens verdrietig. Maar wij beseffen ook dat we door moeten. Voor Liam. Voor Liam is er niets veranderd, hij heeft geen weet van wat wij weten. Voor hem is elke dag net als de dag ervoor. Een dag om vrolijk te zijn, te spelen, lekker buiten te zijn, te knuffelen met papa en mama en te genieten van alles. Met dat in ons achterhoofd pakken wij langzaam aan de draad weer op. Gemakkelijk is het niet, zeker in de eerste maanden zijn de gevoelens die wij hebben nog heel rauw, maar gaandeweg lukt het ons om ons weer op Liam te richten (en niet alleen op zijn ziekte). Wij leren met de dag te leven. Te genieten van wat nu is en ons niet te laten leiden door wat komen gaat. Nu is wat telt.

Liam doet het goed en krijgt een broertje: Dex

Wanneer Liam 2,5 jaar is wordt zijn broertje en onze tweede zoon Dex geboren. Dex heeft de ziekte niet en is ook geen drager. Liam doet het op dat moment ongelooflijk goed. Hij heeft zoveel dingen geleerd waarvan wij (en de artsen) dachten dat het niet mogelijk zou zijn. Liam kan zelfstandig eten, een sonde heeft hij niet. Het eten moet wel gepureerd zijn (6 maanden potjes), maar hij is gek op roomijs en toetjes. Ook lust hij graag kinderchocolade en mariakoekjes, dit kan hij eten omdat het snel oplost in zijn mond. Liam kan zich omrollen van rug naar buik en terug en kan zich op deze manier voortbewegen. Sinds kort kan hij (zo’n 60 seconden) zelfstandig zitten, wordt hij ondersteund dan houdt hij het langer vol en kan hij ondertussen met speelgoed spelen.

Liam doet het beter dan de artsen verwachten

Liam begrijpt een 10-15 tal woorden en kan zelf ook enkele woorden zeggen. Zo kan hij heel duidelijk maken wanneer hij wil wandelen “buiten” of muziek wil luisteren “boem boem”. Of wil gaan slapen “bed”. Papa, mama, opa, eten, drinken en bal zijn ook woorden die hij kent en kan zeggen. Liam heeft een loopwagen (R82 Mustang) waarmee hij buiten een rondje in de wijk kan maken. Prachtig om te zien en helemaal tegen de verwachtingen van sommige artsen in. Nog leuker! Qua gezondheid doet Liam het dan ook heel goed. De verkoudheden die hij gehad heeft hebben wij thuis goed kunnen opvangen en verhelpen, één keer heeft hij in het ziekenhuis gelegen maar dat was meer voor onze gemoedsrust om zijn zuurstofwaarden te laten controleren. Liam heeft last van zeer ernstige slaapapneu, maar zuurstof heeft hij tot dan niet nodig omdat zijn waarden goed zijn. Het is wel zo dat wij in de wintermaanden wat meer geïsoleerd leven. Wij komen dan niet op verjaardagen of op plekken waar mensen binnen dicht op elkaar zitten. Ook moeten wij dan vaker afspraken afzeggen omdat mensen verkouden zijn, met name als zij kinderen hebben die in de maanden nov-mrt chronisch verkouden lijken. Onze familie- en vriendenkring is hier van op de hoogte en houdt hier ontzettend goed rekening mee, hebben wij afgesproken dan berichten zij ons voorafgaand als ze snotteren zodat wij de keuze kunnen maken om ze toch te laten komen of de afspraak te verzetten.

Keuzes

Vanwege de virussen en verkoudheden halen wij Liam, nadat we de diagnose I-Cell hebben gekregen, van het kinderdagverblijf af. De risico’s voor zijn gezondheid vinden wij te groot. Wij besluiten te kijken naar zorgverleners aan huis zodat Liam thuis opgevangen en verzorgd kan worden. Toch besluiten wij in 2015 Liam opnieuw aan te melden bij een kinderdagverblijf, dit omdat wij zien dat hij het bij andere kinderen zijn zo ontzettend leuk vindt en hier veel plezier aan beleefd. Het is geen gemakkelijke keuze om het kinderdagverblijf weer op te starten, maar uiteindelijk weegt voor ons het plezier van Liam nú zwaarder dan de gezondheidsrisico’s die misschien in de toekomst kunnen gaan komen.

4 het Leven

Het gehele leven van Liam staat voor ons in het teken van zijn welbevinden. Plezier maken, niets uitstellen wat nu kan. In zijn laatste levensjaar komt daar bij dat wij nog zo veel mogelijk herinneringen met hem willen maken. Gezinsmomenten beleven. Voor zijn vierde verjaardag organiseren wij met hulp van lieve mensen om ons heen een groot “4 het leven” feest voor Liam. In de zomer gaan wij een laatste maal op vakantie naar Mallorca, een week naar Zeeland en sluiten wij het mooie weer af met een geweldige week in de Efteling (mogelijk gemaakt door Make-a-Wish). Het geeft ons gemengde gevoelens. Wij willen in het moment blijven maar beseffen ons de reden waarom wij nog zo veel mogelijk herinneringen willen maken heel goed. Het is een bitterzoet jaar. Toch zijn wij blij dat wij met ons gezin zo in het leven staan. Dat wij zijn leven gevierd hebben. Een leven met I-Cell, maar vooral ook met zo veel meer.

I-Cell laatste vakantie
Liam ziekenhuis

De keerzijde

Het is Eerste Kerstdag 2015, wij besluiten met Liam naar het ziekenhuis te gaan. Liam is al langere tijd verkouden maar de benauwdheid lijkt toe te nemen. Op dat moment krijgt Liam tijdens slaapmomenten zuurstof toegediend; in een ziekenhuisopname enkele weken eerder was duidelijk geworden dat Liam met een “snufje” zuurstof de nachten ononderbroken door kon slapen. Nu aangekomen in het ziekenhuis blijkt Liam’s saturatie (zuurstofgehalte in het bloed) dermate laag te zijn dat hij wordt opgenomen. Liam blijkt meerdere luchtweginfecties te hebben opgelopen en zal uiteindelijk zes weken in het ziekenhuis verblijven. Ineens is de keiharde confrontatie met I-Cell Disease daar. Hoe wij ons leven met Liam ook in het teken zetten van mogelijkheden creëren en genieten van iedere dag, er zit een keerzijde aan I-Cell. De medische kant, de impact die de ziekte heeft op het lichaam. Liam knokt zich uit het ziekenhuis terug naar huis, maar hij zal hierna nooit meer zijn oude fysieke gesteldheid terug krijgen. Hij wordt zuurstof afhankelijk(er) en gaande het jaar wordt duidelijk dat I-Cell ons aan het inhalen is. Op 7 december 2016 overlijdt Liam, rustig, thuis in ons bijzijn.

Smile voor I-Cell

Liam is een vrolijke jongen. Hij laat ons iedere dag mooie momenten beleven en voor hem (en alle andere kindjes met I-Cell Disease) is het dat wij in maart 2015 besluiten dat wij wat terug willen doen. Wat begint met het inzamelen van het gekregen verjaardagsgeld voor Liam’s derde verjaardag om te doneren aan de Yash Ghandi foundation (stichting die zich in Amerika inzet voor onderzoek naar I-Cell Disease) loopt uit tot zoveel gulle giften en acties om aandacht te vragen voor I-Cell, dat wij in juli 2015 serieuze stappen ondernemen en stichting Smile voor I-Cell starten. Tot een donatie aan de Yash Ghandi foundation komt het niet, een jaar na het oprichten van onze stichting gaan de eerste ingezamelde gelden naar het Expertise Centrum voor Mucolipidose in het Erasmus MC in Rotterdam.

Smile Cell kindjes

De naam Smile voor I-Cell is afgeleid van Liam’s vrolijke persoonlijkheid en is de koosnaam die kinderen met I-Cell hebben: Smile Cell kindjes.

Lees hier onze blogs & die van andere ouders

Menu