In 2015 is het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC door het Ministerie van Volksgezondheid Welzijn en Sport (VWS) officieel erkend als expertise centrum voor Mucolipidose. Het centrum kent een lange historie met de zorg voor patiënten met een lysosomale stapelingsziekte. Al in 1999 is men met de verzameling van gegevens over een andere lysosomale stapelingsziekte (de ziekte van Pompe) gestart. Alle patiënten met de ziekte van Pompe en Mucopolysaccharidose (MPS) worden in het centrum gevolgd met behulp van een gestandaardiseerd protocol. Dit onderzoek heeft veel inzicht gegeven in het beloop van de ziekte en het effect van behandeling. Deze ervaring willen wij gebruiken in de zorg voor andere lysosomale stapelingsziekten.

Doel
Mucolipidose type 2 is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte waarover nog weinig bekend is. Door het verzamelen van gegevens van alle Nederlandse en mogelijk internationale patiënten (kinderen en volwassenen) kan meer inzicht worden verkregen in het beloop van deze ziekte. Als expertise centrum zien wij het als onze taakstelling om een mucolipidose registry (database) op te zetten. Hiermee zijn wij in staat om:

  • voor de individuele patiënt het beloop van de ziekte in de tijd zichtbaar te maken
  • prognostische factoren te identificeren om het beloop van de ziekte beter te kunnen voorspellen
  • het natuurlijk beloop in patiënten in kaart te brengen
  • bij beschikbaar komen van een (mogelijke) behandeling de effecten van deze therapie in kaart brengen

De volgende gegevens zullen (uiteraard na toestemming van de patiënt) in de database worden opgenomen:

  • klinische gegevens: klinische beloop in de tijd. Metingen (indien van toepassing) onder andere: spierkracht, bewegelijkheid van de gewrichten, loopafstand, longfunctieparameters, functie van het hart en hartklepafwijkingen, ontwikkelingstesten en beeldvorming van de hersenen/wervelkolom en de botten
  • biochemische parameters: onder andere DNA en enzymdiagnostiek. Mogelijk botmarkers in de toekomst

Financiering
Financiële ondersteuning zal worden ingezet voor de bouw van de database, de invoer van de data en onderhoud van de database. Van belang is dat het hier om een onafhankelijke database gaat, waarbij data volledig in handen van het behandelteam blijven. Zo kan het ziektebeloop optimaal worden gemonitord en nieuwe problematiek worden opgespoord. Op deze manier willen wij de zorg voor Mucolipidose patiënten verder verbeteren.

2 reacties.

  • Ada van der Plas de Jong
    12 september 2018 11:15

    Wij hebben zelf ook en dochtertje gehad mét I-Cell, zij is op 22 januari 1975 geboren, en op 23 februari 1980 overleden.
    Fijn dat ik er meer over mag lezen, wij wisten heel weinig toen.
    Bedankt voor deze website!

    • Beste Ada,

      Mijn excuses dat wij niet eerder hebben gereageerd op jouw bericht.
      Dankjewel voor het lezen van onze site en het berichten naar ons. Hoe heet jouw dochter? Het lijkt mij niet gemakkelijk in die tijd, zonder internet en (denk ik) geen contact met andere ouders van een I-Cell kindje? Herken je dingen van onze site in jouw dochter?

      Lieve groet,

      Harriette

Menu