Liam is onze oudste zoon. Een immer vrolijk ventje, iedereen die hij tegenkomt begroet hij steevast met een enthousiaste “Hai!”. Hij is gek op samen dansen, buiten zijn en toetjes eten. Het is een peuter met een sterke eigen wil, die ons iedere ochtend een heerlijke knuffelsessie geeft en gek is op zijn kleine broertje Dex. Een gewone 3-jarige. Maar helaas is er één verschil, hij is ongeneeslijk ziek.

Mei 2013. Het is een maand na Liam’s eerste verjaardag en we zitten in een klein kamertje in het ziekenhuis. De stofwisselingsarts maakt onze grootste nachtmerrie werkelijkheid door te bevestigen dat onze zoon zeer waarschijnlijk I-Cell disease heeft. Verder dna onderzoek zal het nog moeten bevestigen, maar de eerste onderzoeksresultaten wijzen in deze richting. Van binnen weten wij dat het klopt wat de arts zegt, Liam heeft deze vreselijke stofwisselingsziekte. De gelijkenis met andere kindjes met I-Cell is te groot om nog twijfel te kunnen hebben.

Liam is zes maanden oud als wij een afspraak maken bij de kinderarts. Liam kan nog altijd zijn hoofd niet van de grond tillen als hij op zijn buik ligt en dat baadt ons toch wat zorgen. Onze omgeving zegt dat we ons niet te druk moeten maken, kinderen ontwikkelen zich in hun eigen tempo. Liam heeft sinds drie maanden een spreidbroek, misschien dat dat z’n ontwikkeling wat remt. Voordat we de behandelkamer binnen lopen zeggen we nog tegen elkaar te hopen dat we zo weer buiten staan. Met goed nieuws. Maar niets blijkt minder waar. De kinderarts hoort ons verhaal aan en onderzoekt Liam. Hij ziet meerdere kleine afwijkingen die los staand niks hoeven te betekenen (o.a. laagstaande oren, doorlopende handlijn), maar waarvoor hij Liam toch wil doorverwijzen naar een collega kinderarts genetica. Wat volgt is een periode van zes maanden vol onderzoeken, scans, bloed prikken, röntgenfoto’s. In april ’13 volgt een opname van een week in het AZM in Maastricht. De artsen denken aan een spieraandoening vanwege Liam’s lage spierspanning/-kracht en willen hier gerichter onderzoek naar doen. Zo staat er op de vierde dag een spierbiopsie gepland. Liam doet het die week ongelooflijk goed. Het zijn drukke dagen, veel artsen willen hem zien. Een klinische geneticus, fysiotherapeut, cardioloog, neuroloog, kinderarts, metabolen arts, maag-lever-darm arts, orthopeed. Bezoek van cliniclowns toveren een glimlach op zijn (en ons) gezicht en we brengen veel tijd door in de speelkamer. Iedere nacht blijft een van ons bij hem slapen. Gaandeweg de week krijgen wij het gevoel dat de artsen hun focus aan het verleggen zijn van een spieraandoening naar iets anders, een gevoel dat bekrachtigt wordt als de spierbiopsie gecanceld wordt omdat de artsen eerst nog wat andere dingen willen nagaan. Op de vierde dag volgt het gesprek met de artsen. Een stofwisselingsziekte is waar ze aan denken, een stapelingsziekte in het specifiek. Ergens weten we dat het geen goed nieuws is, maar echt beseffen doen we dat op dat moment nog niet. Dat besef komt als we op internet informatie op gaan zoeken over stapelingsziekten. Opnieuw moet er urine opgevangen worden. Drie weken zitten wij in grote onzekerheid en proberen we ons vast te houden aan iedere strohalm. Zo hopen we dat Liam een van de stapelingsziekten heeft waarvoor enzymtherapie nog mogelijk is. Dan worden we onverwachts gebeld door de kinderarts, ze willen opnieuw bloed afnemen bij Liam. Er blijkt niets afwijkends te zijn gevonden in zijn urine waardoor de ziekte waar zij aan dachten (Hunter/Hurler syndroom) afvalt. Ze willen opnieuw bloedonderzoek gaan, nu doen naar een zeer zeldzame aandoening. Twee weken zal het duren voordat we de uitslag hiervan krijgen. Weer twee weken grote onzekerheid, dit willen we niet meer, het vele wachten is goed geweest zo. We vragen de arts eerlijk te zijn en ons te zeggen aan welke aandoening ze denken. Het antwoord is I-Cell disease (Mucolipidose 2 / ML2). Wachtend in de behandelkamer typen we de ziekte in op google en de zoekresultaten geven ons de bevestiging dat Liam inderdaad I-Cell heeft. We zien foto’s van andere kindjes, het gezicht, maar met name de handjes, zijn identiek aan die van Liam. Het zouden broers en zussen kunnen zijn …

Onze wereld is ingestort. Als verdoofd rijden we terug naar huis. Liam slaapt in zijn autostoel, zich nergens van bewust zijnde. Wij kijken naar hem en kunnen ons niet voorstellen dat zijn lot bezegeld is. Door I-Cell. Door deze vreselijke ziekte. In wat voor nachtmerrie zijn we terecht gekomen? De eerste week sluiten we ons het liefst op in huis. We hebben geen zin om mensen te spreken of telefoontjes te beantwoorden. Het is pijnlijk om naar Liam te kijken met de wetenschap die we nu hebben. Het is zo ongelooflijk oneerlijk en het maakt ons ontzettend kwaad. En intens verdrietig. Maar we beseffen ook dat we door moeten. Voor Liam. Voor Liam is er niets veranderd, hij heeft geen weet van wat wij weten. Voor hem is elke dag net als de dag ervoor. Een dag om vrolijk te zijn, te spelen, lekker buiten te zijn, te knuffelen met papa en mama en te genieten van alles. Met dat in ons achterhoofd pakken wij langzaam aan de draad weer op. Gemakkelijk is het niet, zeker in de eerste maanden zijn de gevoelens die we hebben nog heel rauw, maar gaandeweg lukt het ons om ons weer op Liam te richten (en niet alleen op zijn ziekte). We leren met de dag te leven. Te genieten van wat nu is en ons niet te laten leiden door wat komen gaat. Nu is wat telt.

Inmiddels zijn we ruim twee jaar verder. Liam is bijna 3,5 jaar en in augustus 2014 is zijn broertje en onze tweede zoon Dex geboren. Dex heeft de ziekte niet en is ook geen drager. Liam doet het ongelooflijk goed. Hij heeft zoveel dingen geleerd waarvan wij (en de artsen) dachten dat het niet mogelijk zou zijn. Liam kan zelfstandig eten, een sonde heeft hij niet. Het eten moet wel gepureerd zijn (6 maanden potjes), maar hij is gek op roomijs en toetjes. Ook lust hij graag kinderchocolade en mariakoekjes, dit kan hij eten omdat het snel oplost in zijn mond. Liam kan zich omrollen van rug naar buik en terug en kan zich op deze manier voortbewegen. Sinds kort kan hij (zo’n 60 seconden) zelfstandig zitten, wordt hij ondersteund dan houdt hij het langer vol en kan hij ondertussen met speelgoed spelen. Liam begrijpt een 10-15 tal woorden en kan zelf ook enkele woorden zeggen. Zo kan hij heel duidelijk maken wanneer hij wil wandelen “buiten” of muziek wil luisteren “boem boem”. Of wil gaan slapen “bed”. Papa, mama, opa, eten, drinken en bal zijn ook woorden die hij kent en kan zeggen.Liam heeft een loopwagen (R82 Mustang) waarmee hij buiten een rondje in de wijk kan maken. Prachtig om te zien en helemaal tegen de verwachtingen van sommige artsen in. Nog leuker! Qua gezondheid doet Liam het ook heel goed. De verkoudheden die hij gehad heeft hebben we thuis goed kunnen opvangen en verhelpen, één keer heeft hij in het ziekenhuis gelegen maar dat was meer voor onze gemoedsrust om zijn zuurstofwaarden te laten controleren. Liam heeft last van zeer ernstige slaapapneu, maar zuurstof heeft hij tot op heden niet nodig omdat zijn waarden goed zijn.

Het is wel zo dat we in de wintermaanden wat meer geïsoleerd leven. We komen dan niet op verjaardagen of op plekken waar mensen binnen dicht op elkaar zitten. Ook moeten we dan vaker afspraken afzeggen omdat mensen verkouden zijn, met name als zij kinderen hebben die in de maanden nov-mrt chronisch verkouden lijken 😉 Onze familie- en vriendenkring is hier van op de hoogte en houdt hier ontzettend goed rekening mee, hebben wij afgesproken dan berichten zij ons voorafgaand als ze snotteren zodat wij de keuze kunnen maken om ze toch te laten komen of de afspraak te verzetten. Nadat we de diagnose hadden gekregen hebben we Liam van het kinderdagverblijf afgehaald (vanwege de virussen/verkoudheden) en sindsdien is hij thuis (net als zijn broertje Dex nu tot zijn 2e verjaardag) opvangen door lieve gastouders. Het is sinds deze maand dat we Liam weer hebben aangemeld bij een kinderdagverblijf, omdat we zien dat hij het bij andere kinderen zijn ontzettend leuk vindt en hier veel plezier aan beleefd. Om het kinderdagverblijf weer op te starten was geen gemakkelijke keuze, maar uiteindelijk weegt het plezier van Liam nú zwaarder dan gezondheidsrisico’s die misschien in de toekomst kunnen gaan komen.

Liam is een vrolijke jongen. Hij laat ons iedere dag mooie momenten beleven en voor hem (en alle andere kindjes met I-Cell) is het dat we in maart ’15 besloten dat we wat terug wilden doen. Wat begon met het inzamelen van het gekregen verjaardagsgeld voor Liam’s derde verjaardag om te doneren aan de Yash Ghandi foundation (meer informatie over deze stichting vind je onder ‘Blog’) is uitgelopen tot zoveel gulle giften en acties om aandacht te vragen voor I-Cell, dat we in juli ’15 serieuze stappen hebben ondernomen en stichting Smile voor I-Cell zijn gestart. De naam Smile voor I-Cell is afgeleid van Liam’s vrolijke persoonlijkheid en de koosnaam die kindjes met I-Cell hebben: Smile Cell kindjes. Het vrolijke karakter dat ze hebben ondanks alle beperkingen is typerend en kenmerkend voor deze kindjes. Met Smile voor I-Cell willen wij aandacht vragen voor I-Cell en hopen wij geld in te kunnen zamelen voor meer onderzoek naar deze stofwisselingsziekte, in de hoop dat er in de toekomst een behandeling gevonden kan worden. Dat een behandeling voor Liam te laat zal komen daar zijn wij ons van bewust, dat is ook niet ons streven. Dat er hopelijk in de toekomst kinderen met I-Cell behandeld kunnen worden, daar doen wij het voor. Daar willen wij heel graag ons steentje aan bijdragen.

One thought on “Liam

  1. Ik probeer jullie zo veel mogelijk te helpen en te delen met iedereeen! Sterkte en heel veel succes gewenst! Lieve warme groeten en knuffel!
    Kim Nuij Namaste!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *