I-Cell disease (Mucolipidose 2 / ML2) is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn de ‘recyclefabrieken’ van onze cellen. Enzymen breken hier stoffen af die elders in een cel hergebruikt worden. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam. Bij I-Cell worden meerdere enzymen niet goed opgenomen in de lysosomen. Hierdoor worden in de lysosomen stoffen die het lichaam nodig heeft voor stevigheid en om te groeien niet gerecycled (gemaakt en weer afgebroken).

Niet alle kinderen met I-Cell zijn hetzelfde aangedaan, maar er zijn duidelijke overeenkomsten. Ze zijn vaak te klein en te licht bij de geboorte. Ze hebben een hoog, wat bol voorhoofd met dikke oogleden, een ingedrukt, wijd openstaand neusje en een grote tong. Er is sprake van overmatig tandvlees en de huid is dik en stevig. Kinderen met I-Cell stoppen met groeien rond een lengte van 75cm. Er zijn vervormingen van het skelet en stijfheid in gewrichten neemt toe. Organen zijn vergroot en er zijn afwijkingen aan het hart. Kinderen met I-Cell hebben een grote lichamelijke en verstandelijke achterstand. Velen leren niet of nauwelijks om te rollen, te zitten, te lopen en te praten. I-Cell is een ziekte die snel erger wordt. Kindjes worden hierdoor niet oud, ze overlijden vaak tussen hun vijfde en achtste jaar.

Onbekend is hoeveel kinderen er wereldwijd lijden aan deze stofwisselingsziekte. De schatting is dat I-Cell in Nederland voorkomt bij 1 op de 625.000 levendgeboren kinderen. Dit betekent dat er gemiddeld iedere 4 jaar in Nederland een kindje met I-Cell geboren wordt. Een kind met deze stofwisselingsziekte moet van beide ouders een afwijkend gen erven. Ouders zijn zelf niet ziek, maar drager van de ziekte. Daardoor hebben ze bij elke zwangerschap 25% kans op kindje met de ziekte en 75% dat een kindje niet ziek is (daarvan zal 2/3 net als de ouders drager zijn).

Meer informatie over I-Cell disease kun je vinden op de volgende pagina’s:

Site van VKS: http://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/toon-ziekte/mucolipidose_2__i_cell_ziekte_/

Site van ISMDR: http://www.ismrd.org/glycoprotein_diseases/mucolipidosis_ii

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *