16jul/16

1 Jarig bestaan “Smile voor I-Cell”

Smile voor I-Cell bestaat 1 jaar!

Precies een jaar geleden mochten wij de inschrijvingspapieren bij de KvK in ontvangst nemen en werd “Smile voor I-Cell” officieel een stichting.

Een bewogen jaar is het geweest. Vele ups en downs hebben wij gekend rondom Liam’s gezondheid, hierbij vooral terug denkend aan de lange ziekenhuis opname van Liam begin dit jaar waarbij Liam zeer kritisch heeft gelegen. Het was tijdens deze opname dat “Smile voor I-Cell”, een stichting in het leven geroepen om aandacht te vragen voor I-Cell disease (Mucolipidose 2) en een support te kunnen zijn voor andere ouders door deze ziekte een gezicht te geven, ineens ook belangrijk werd voor ons gezin. Nooit hadden wij op dat moment kunnen bedenken hoe wijd dit zich verder zou gaan verspreiden en welke rol de stichting zou gaan spelen in ons leven en dat van vele anderen.

1 Jaar verder kunnen wij met trots zeggen dat 5400 mensen onze site op Facebook volgen. Dat deze volgers er samen voor zorgen dat “Smile voor I-Cell” een bericht bereik heeft van gemiddeld 30.000 tot 40.000 mensen. Voor het tweede jaar op rij heeft er in april een grote inzamelingsactie voor “Smile voor I-Cell” plaatsgevonden waar 14 bedrijven zich voor hebben ingezet. Tientallen acties zijn er opgezet om aandacht te vragen voor I-Cell en geld in te zamelen, initiatieven veelal van mensen die wij niet persoonlijk kennen. Mensen die geraakt zijn door ons verhaal maar bóvenal gecharmeerd zijn geraakt van de energie en levensinstelling van Liam. Sportieve prestaties zijn er geleverd, evenementen georganiseerd en hedendaags blijven wij verzoeken ontvangen voor het organiseren van nieuwe acties.

Op het gebied van onderzoek naar Mucolipidose heeft in Nederland het afgelopen jaar een geweldige ontwikkeling mogen plaats vinden. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus Medisch Centrum (MC) in Rotterdam mag zich sinds 2015 officieel het expertise centrum voor Mucolipidose noemen. Dit expertise centrum heeft zich de taakstelling gesteld een Mucolipidose database aan te leggen waarmee zij in staat zullen zijn om:
• voor de individuele patiënt het beloop van de ziekte in de tijd zichtbaar te maken
• prognostische factoren te identificeren om het beloop van de ziekte beter te kunnen voorspellen
• het natuurlijk beloop in patiënten in kaart te brengen
• bij beschikbaar komen van een (mogelijke) behandeling de effecten van deze therapie in kaart brengen
Meer hierover lees je in de blog op deze site over het Expertise Centrum Mucolipidose.

Enorm trots zijn wij dat wij kunnen mededelen dat stichting “Smile voor I-Cell” in haar eerste jaar een bedrag op heeft mogen halen van ruim € 12.500,- En dat de komende maand een eerste donatie van € 10.000,- overgemaakt zal gaan worden naar het Expertise Centrum voor Mucolipidose te Rotterdam. Over deze donatie en de inzet van het bedrag binnen het expertise centrum zullen wij uiteraard de komende tijd verder gaan berichten.

Vanuit ons hart willen wij een ieder die ons volgt, die met ons meeleeft, die zich die op welke manier ook ingezet heeft voor “Smile voor I-Cell” en Liam een warm hart toedraagt ontzettend bedanken. Dankjewel voor alle steun en het mede mogelijk maken van deze eerste grote stap naar meer onderzoek naar I-Cell disease, zodat hopelijk in de toekomst kinderen met deze ziekte geholpen kunnen worden.

Op naar het tweede jaar!

16jul/16

Expertise Centrum Mucolipidose (Rotterdam, Nederland)

Knipsel

Een database voor Mucolipidose

In 2015 is het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC door het Ministerie van Volksgezondheid Welzijn en Sport (VWS) officieel erkend als expertise centrum voor Mucolipidose. Het centrum kent een lange historie met de zorg voor patiënten met een lysosomale stapelingsziekte. Al in 1999 is men met de verzameling van gegevens over een andere lysosomale stapelingsziekte (de ziekte van Pompe) gestart. Alle patiënten met de ziekte van Pompe en Mucopolysaccharidose (MPS) worden in het centrum gevolgd met behulp van een gestandaardiseerd protocol. Dit onderzoek heeft veel inzicht gegeven in het beloop van de ziekte en het effect van behandeling. Deze ervaring willen wij gebruiken in de zorg voor andere lysosomale stapelingsziekten.

Doel
Mucolipidose type 2 is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte waarover nog weinig bekend is. Door het verzamelen van gegevens van alle Nederlandse en mogelijk internationale patiënten (kinderen en volwassenen) kan meer inzicht worden verkregen in het beloop van deze ziekte. Als expertise centrum zien wij het als onze taakstelling om een mucolipidose registry (database) op te zetten. Hiermee zijn wij in staat om:

• voor de individuele patiënt het beloop van de ziekte in de tijd zichtbaar te maken
• prognostische factoren te identificeren om het beloop van de ziekte beter te kunnen voorspellen
• het natuurlijk beloop in patiënten in kaart te brengen
• bij beschikbaar komen van een (mogelijke) behandeling de effecten van deze therapie in kaart brengen

De volgende gegevens zullen (uiteraard na toestemming van de patiënt) in de database worden opgenomen:
• klinische gegevens: klinische beloop in de tijd. Metingen (indien van toepassing) onder andere: spierkracht, bewegelijkheid van de gewrichten, loopafstand, longfunctieparameters, functie van het hart en hartklepafwijkingen, ontwikkelingstesten en beeldvorming van de hersenen/wervelkolom en de botten
• biochemische parameters: onder andere DNA en enzymdiagnostiek. Mogelijk botmarkers in de toekomst

Financiering
Financiële ondersteuning zal worden ingezet voor de bouw van de database, de invoer van de data en onderhoud van de database. Van belang is dat het hier om een onafhankelijke database gaat, waarbij data volledig in handen van het behandelteam blijven. Zo kan het ziektebeloop optimaal worden gemonitord en nieuwe problematiek worden opgespoord. Op deze manier willen wij de zorg voor mucolipidose patiënten verder verbeteren.

03sep/15

Yash Ghandi Foundation

13346_1604072539808224_8498762520245687772_n

In 2002 is de Yash Gandhi Foundation opgericht.
Het is een non-profit organisatie opgezet door de ouders van Yash, een jongen geboren in Amerika met dezelfde stofwisselingsziekte als Liam: I-Cell. The Yash Gandhi Foundation is op het moment van schrijven (sept ’15) de enige organisatie die zich inzet voor onderzoek naar I-Cell. Alle donaties die de foundation ontvangt gaan voor 100% naar de onderzoeksinstituten en onderzoekers die de research naar I-Cell verrichten.

Meer informatie over de Yash Gandhi Foundation vind je op de website http://www.ygf4icell.org/index.html . Daar lees je ook wat ze al hebben bereikt met de donaties die ontvangen zijn.

Ze hebben tevens een facebookpagina, hier worden met regelmaat updates gegeven: https://www.facebook.com/YashGandhiFoundation